埃勒斯-当洛斯/成骨不全综合征
Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta syndrome
ORPHA:230857疾病
定义
一种罕见的全身性疾病，其特征是Ehlers-Danlos综合征的特征伴其他成骨不全的特征。主要临床表现包括全身性关节活动过度和脱位、皮肤过度伸展和/或半透明、易挫伤，始终伴有轻度成骨不全症状，包括身材矮小、蓝色巩膜、骨质减少或骨折。
别名
EDS/OI 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL1A1 | collagen type I alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL1A2 | collagen type I alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）