先天性厚甲症
Pachyonychia congenita
ORPHA:2309疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic skin disease predominantly featuring painful palmoplantar keratoderma, thickened nails, cysts and white plaques affecting tongue and oral mucosa.
别名
PC
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT16 | keratin 16 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT17 | keratin 17 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT6A | keratin 6A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KRT6B | keratin 6B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%6
- 增生性愈伤组织形成 HP:0030268
- 下肢疼痛 HP:0012514
- 甲营养不良 HP:0008404
- 趾甲弯曲 HP:0008401
- 掌跖起泡 HP:0007446
- 掌跖角化症 HP:0000982
常见 79–30%10
- 皮肤囊肿 HP:0025245
- 表皮样囊肿 HP:0200040
- 指甲发育不良 HP:0100798
- 克尔里病，贯穿性角化过度病 HP:0007502
- 弯曲部位线状分布的角化过度斑 HP:0007490
- 指甲弯曲 HP:0040036
- 口腔白斑 HP:0002745
- 掌部角化过度 HP:0010765
- 掌跖多汗症 HP:0007410
- 多发性皮脂腺囊瘤 HP:0012035
偶见 29–5%7
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 耳痛 HP:0030766
- 发疹性毛发囊肿 HP:0025248
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 胎生牙齿 HP:0000695
- 甲沟炎 HP:0001818
罕见 <4–1%4
- 脱发 HP:0001596
- 口角炎 HP:0030318
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 呼吸窘迫 HP:0002098
外部标识与链接
OrphanetOMIM:167200OMIM:167210OMIM:260130MONDO:0016471GARD:10753ICD-10 Q84.5ICD-11 LD27.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）