腿-白内障综合征缺失畸形
Absence deformity of leg-cataract syndrome
ORPHA:2310疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare congenital limb malformation syndrome characterized by absence deformity of one leg, progressive scoliosis, short stature, and congenital cataract associated with dysplasia of the optic nerve. No intellectual deficit has been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1968.
基本事实
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%8
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 下肢异常 HP:0002814
- 白内障 HP:0000518
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 下肢发育不良 HP:0009816
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%1
- 肛门闭锁 HP:0002023
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）