家族性泛发性雀斑样痣病
Familial generalized lentiginosis
ORPHA:231040疾病
定义
家族性泛发性雀斑样痣病是一种罕见的遗传性皮肤色素沉着症，以广泛的皮疹为特征，不伴有非皮肤异常。患者表现为多发的棕色至深棕色，直径0.2至1厘米的非隆起性斑，遍布全身，有时包括手掌或脚底，但从未累及口腔粘膜。
别名
家族性泛发性雀斑样痣综合征不伴全身累及
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、未知
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SASH1 | SAM and SH3 domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）