罕见病知识库 RareSeen

11p15印迹缺陷所致Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15

ORPHA:231117疾病亚型

基本事实

发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 3

基因名称关联类型
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptRole in the phenotype of
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Role in the phenotype of
IGF2insulin like growth factor 2Role in the phenotype of

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0016475ICD-10 Q87.3ICD-11 LD2CClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）