7p11.2p13微重复所致Silver-Russell综合征
Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
ORPHA:231137疾病亚型
别名
7p11.2p-13微重复所致Silver-Russell综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 29
常见 79–30%12
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 前额突出 HP:0002007
- 尖下巴 HP:0000307
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 短下巴 HP:0000331
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 薄上唇红 HP:0000219
偶见 29–5%17
- 面部不对称 HP:0000324
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 绒毛 HP:0002213
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 前发际高 HP:0009890
- 多汗症 HP:0000975
- 低血糖 HP:0001943
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 阴唇发育不良 HP:0000066
- 长睫毛 HP:0000527
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 窄足 HP:0001786
- 鼻缩窄 HP:0000460
- 指尖垫突出 HP:0001212
- 人中短 HP:0000322
- 三角脸 HP:0000325
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）