11p15印迹缺陷所致Silver-Russell综合征
Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
ORPHA:231140疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| H19 | H19 imprinted maternally expressed transcript | Role in the phenotype of |
| IGF2 | insulin like growth factor 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 28
极常见 99–80%6
- 不对称生长 HP:0100555
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 短下巴 HP:0000331
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 三角脸 HP:0000325
常见 79–30%11
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 体重下降 HP:0004325
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 高腭 HP:0000218
- 下肢不对称 HP:0100559
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 前额中央突出 HP:0011220
- 招风耳 HP:0000411
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 上肢不对称 HP:0100560
偶见 29–5%9
- 外生殖器异常 HP:0000811
- 腹直肌分离 HP:0001540
- 低血糖 HP:0001943
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 鲜红斑痣 HP:0001052
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 癫痫发作 HP:0001250
罕见 <4–1%2
- 前囟闭合延迟 HP:0001476
- 多汗症 HP:0000975
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）