11p15微重复所致Silver-Russell综合征
Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
ORPHA:231144疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| H19 | H19 imprinted maternally expressed transcript | Role in the phenotype of |
| IGF2 | insulin like growth factor 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 19
常见 79–30%9
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 羊水过少 HP:0001562
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 三角脸 HP:0000325
偶见 29–5%10
- 胎动减少 HP:0001558
- 面部不对称 HP:0000324
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 面中部后缩 HP:0011800
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 前额中央突出 HP:0011220
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 严重的胎儿宫内发育迟缓 HP:0008846
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）