母源11号染色体单亲二倍体所致Silver-Russell综合征
Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
ORPHA:231147疾病亚型
别名
母源性UPD(11)
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 20
常见 79–30%4
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 前额突出 HP:0002007
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 三角脸 HP:0000325
偶见 29–5%16
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 不对称生长 HP:0100555
- 腭裂 HP:0000175
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 面部不对称 HP:0000324
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿胃空肠管饲 HP:0030884
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多汗症 HP:0000975
- 低血糖 HP:0001943
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 下肢不对称 HP:0100559
- 早产 HP:0001622
- 继发性小头畸形 HP:0005484
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）