部分RAG1基因缺陷所致联合免疫缺陷
Atypical/leaky severe combined immunodeficiency due to partial RAG defect
ORPHA:231154疾病
定义
部分RAG1缺乏所致联合免疫缺陷是一种T细胞和B细胞联合免疫缺陷（CID；见该词条），其特征是严重和持续的巨细胞病毒（CMV）感染和自身免疫性细胞减少。
别名
γδT细胞增生所致联合免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAG1 | recombination activating 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%7
- B淋巴细胞减少症 HP:0010976
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 间质性肺炎 HP:0006515
- 脓毒症 HP:0100806
- 重症联合免疫缺陷 HP:0004430
- 脾肿大 HP:0001744
常见 79–30%2
- 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
- 抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症 HP:0001904
偶见 29–5%1
- 自身免疫 HP:0002960
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）