罕见病知识库 RareSeen

家族性大脑囊状动脉瘤

Familial cerebral saccular aneurysm

ORPHA:231160疾病

定义

一种罕见的遗传性神经血管畸形，其特征是由于内皮薄弱而导致脑动脉囊状隆起。当一个家庭中有两个或两个以上一级至三级亲属受影响时，可怀疑该病具有家族性。动脉瘤可能终生无症状表现，或破裂导致蛛网膜下腔出血，可能危及生命。家族性脑囊状动脉瘤患者比散发性脑动脉瘤患者更容易发生多发性脑动脉瘤，破裂风险更大，发生破裂后预后更差。

别名

家族性颅内囊状动脉瘤

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
各年龄段

相关基因 5

基因名称关联类型
COL3A1collagen type III alpha 1 chainCandidate gene tested in
ENGendoglinMajor susceptibility factor in
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3Candidate gene tested in
ANGPTL6angiopoietin like 6Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 15

必现 100%1

  • 颅内浆果样动脉瘤 HP:0007029

常见 79–30%8

  • 脑干形态异常 HP:0002363
  • Willis环形态异常 HP:0012518
  • 动脉粥样硬化 HP:0002621
  • 轻偏瘫 HP:0001269
  • 高血压 HP:0000822
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
  • 视野缺损 HP:0001123

偶见 29–5%6

  • 主动脉夹层 HP:0002647
  • 主动脉根部瘤 HP:0002616
  • 脑软化症 HP:0040197
  • 颅内出血 HP:0002170
  • 动眼神经麻痹 HP:0012246
  • 蛛网膜下腔出血 HP:0002138

外部标识与链接

OrphanetOMIM:105800OMIM:300870OMIM:608542MONDO:16483ICD-10 I67.1ICD-11 8B22.6ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）