β-地中海贫血中间型
Beta-thalassemia intermedia
ORPHA:231222疾病
定义
中间型β地中海贫血（BT）是一种BT（见该词条），其特征是轻度至中度贫血，不需要或仅偶尔需要输血。
别名
Beta-NTDT、Non-transfusion dependent beta-thalassemia
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
极常见 99–80%4
- 红细胞 生成不足性贫血 HP:0010972
- 红细胞平均体积减低 HP:0025066
- 骨质疏松 HP:0000939
- 胎儿血红蛋白F持续存在 HP:0011904
常见 79–30%11
- 铁紊乱 HP:0011031
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 红系增生 HP:0012132
- 髓外造血 HP:0001978
- 高凝状态 HP:0100724
- 血红蛋白HbA2增多 HP:0045048
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 黄疸 HP:0000952
- 苍白圈 HP:0000980
- 骨密度降低 HP:0004349
- 皮肤溃疡 HP:0200042
偶见 29–5%13
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 肝脏异常 HP:0001392
- 胆石症 HP:0001081
- 肝功能下降 HP:0001410
- 肝内铁浓度升高 HP:0012465
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高输出充血性心力衰竭 HP:0001722
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 骨质减少 HP:0000938
- 近端肾小管病 HP:0000114
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 脾肿大 HP:0001744
罕见 <4–1%8
- 肾上腺功能不全 HP:0000846
- 肝硬化 HP:0001394
- 糖尿病 HP:0000819
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 脊髓受压 HP:0002176
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）