显性β-地中海贫血
Unstable beta globin chain variant disease
ORPHA:231226疾病
定义
显性β地中海贫血是一种β地中海贫血（见该词条），导致中度至重度贫血。
别名
包涵体β-地中海贫血
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%2
- 胎儿血红蛋白F持续存在 HP:0011904
- 血红蛋白A减低 HP:0011905
常见 79–30%7
- 红细胞大小不均 HP:0011273
- 红细胞平均血红蛋白量减低 HP:0025547
- 红细胞平均体积减低 HP:0025066
- 髓外造血 HP:0001978
- 脾功能亢进 HP:0001971
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 苍白圈 HP:0000980
偶见 29–5%30
- 铁紊乱 HP:0011031
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 牙列异常 HP:0000164
- 关节疼痛 HP:0002829
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 慢性肝炎 HP:0200123
- 慢性感染 HP:0031035
- 肝硬化 HP:0001394
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 糖尿病 HP:0000819
- 腹泻 HP:0002014
- 呼吸困难 HP:0002094
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 喂养困难 HP:0011968
- 膝外翻 HP:0002857
- 生长延迟 HP:0001510
- 肝纤维化 HP:0001395
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 垂体功能减退 HP:0040075
- 肌肉组织发育不全 HP:0009004
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 易激惹 HP:0000737
- 黄疸 HP:0000952
- 骨质疏松 HP:0000939
- 阵发性发热 HP:0001954
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 脾肿大 HP:0001744
- 静脉血栓形成 HP:0004936
罕见 <4–1%10
- 肾上腺功能不全 HP:0000846
- 心律失常 HP:0011675
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 前额突出 HP:0002007
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 高输出充血性心力衰竭 HP:0001722
- 上颌骨增生 HP:0430028
- 颧骨突出 HP:0010620
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）