δ-β-地中海贫血
Delta-beta-thalassemia
ORPHA:231237疾病
定义
δ-β-地中海贫血是一种β-地中海贫血（见该词条），其特征是δ-和β-珠蛋白链的合成减少或缺失，胎儿γ链合成表达的代偿性增加。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HBG1 | hemoglobin subunit gamma 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HBD | hemoglobin subunit delta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 血红蛋白异常 HP:0011902
- 贫血 HP:0001903
- 小细胞性贫血 HP:0001935
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）