血红蛋白C-β-地中海贫血综合征
Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome
ORPHA:231242疾病
定义
血红蛋白C-β地中海贫血（HbC-BT）是一种β地中海贫血见该词条），导致中度溶血性贫血。
别名
血红蛋白C-β-地中海贫血综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 血红蛋白异常 HP:0011902
- 贫血 HP:0001903
- 小细胞性贫血 HP:0001935
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）