β-地中海贫血-X连锁血小板减少综合征
Beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome
ORPHA:231393疾病
定义
β地中海贫血-X连锁血小板减少症是一种β地中海贫血（见该词条），其特征是脾肿大和瘀斑、中度血小板减少、血小板功能障碍致出血时间延长、网织红细胞增多症和轻度β地中海贫血。
别名
X连锁血小板减少综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 无数据
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GATA1 | GATA binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%6
- 异常出血 HP:0001892
- 血红蛋白异常 HP:0011902
- 血小板功能异常 HP:0011869
- 贫血 HP:0001903
- 脾肿大 HP:0001744
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）