常染色体显性高IgE综合征
Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency
ORPHA:2314疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare primary immunodeficiency disorder characterized by the clinical triad of high serum IgE (>2000 IU/ml), recurring staphylococcal skin abscesses, and recurrent pneumonia with formation of pneumatoceles.
别名
高IgE-反复感染综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STAT3 | signal transducer and activator of transcription 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%9
- 肺不张 HP:0100750
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 泛发性皮肤异常 HP:0011354
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 瘙痒 HP:0000989
- 反复感染 HP:0002719
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 皮疹 HP:0000988
- 皮肤溃疡 HP:0200042
常见 79–30%32
- 牙列异常 HP:0000164
- 脸部异常 HP:0000271
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 支气管扩张 HP:0002110
- 慢性皮肤粘膜念珠菌病 HP:0002728
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 腭裂 HP:0000175
- 咳嗽 HP:0012735
- 皮肤脓肿 HP:0031292
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 牙本质发育不全 HP:0000703
- 指甲营养不良 HP:0008391
- 面部不对称 HP:0000324
- 胃食管反流 HP:0002020
- 牙龈炎 HP:0000230
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 关节过度活动 HP:0001382
- 下颌前突 HP:0000303
- 机会性感染 HP:0031690
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 丘疹 HP:0200034
- 甲沟炎 HP:0001818
- 前额中央突出 HP:0011220
- 肺气肿 HP:0025419
- 反复金黄色葡萄球菌感染 HP:0002726
- 复发性骨折 HP:0002757
- 反复肺炎 HP:0006532
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 睑黄瘤 HP:0001114
偶见 29–5%8
- 蜂窝织炎 HP:0100658
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 血管扩张 HP:0002617
- 发热 HP:0001945
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 骨髓炎 HP:0002754
- 表皮水疱 HP:0200037
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）