α-地中海贫血-骨髓增生异常综合征

Alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome

ORPHA:231401疾病

定义

一种以骨髓增生异常综合征（MDS），或与血红蛋白H病（HbH）相关的骨髓增生性疾病（MPD）为特征的获得性α地中海贫血。

别名

获得性血红蛋白H病

基本事实

遗传方式: 不适用
发病年龄: 成年期
患病率: <1 / 1 000 000

相关基因 1

基因	名称	关联类型
ATRX	ATRX chromatin remodeler	Disease-causing somatic mutation(s) in

临床表型 12

极常见 99–80%5

中性粒细胞减少症 HP:0001875
疲乏 HP:0012378
血红蛋白H HP:0011903
小细胞性贫血 HP:0001935
血小板减少症 HP:0001873

常见 79–30%3

异常出血 HP:0001892
瘀斑易感性 HP:0000978
呼吸困难 HP:0002094

偶见 29–5%4

急性白血病 HP:0002488
免疫缺陷 HP:0002721
骨髓增生异常 HP:0002863
脾肿大 HP:0001744

外部标识与链接

Orphanet OMIM:300448 MONDO:0010328ICD-10 D46.7、D56.0ICD-11 3A50.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）