Johanson-Blizzard综合征
Johanson-Blizzard syndrome
ORPHA:2315疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a multiple congenital anomaly characterized by exocrine pancreatic insufficiency, hypoplasia/aplasia of the nasal alae, hypodontia, sensorineural hearing loss, growth retardation, anal and urogenital malformations, and variable intellectual disability.
别名
JBS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UBR1 | ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 37
极常见 99–80%11
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 牙列异常 HP:0000164
- 胰腺异常 HP:0001732
- 脱发 HP:0001596
- 胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 吸收不良 HP:0002024
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
常见 79–30%14
- 女性生殖器官异常 HP:0010460
- 阴道形态异常 HP:0000142
- 泪小点缺失 HP:0001092
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 贫血 HP:0001903
- 肛门前置 HP:0001545
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 低蛋白血症 HP:0003075
- 智力障碍 HP:0001249
- 泪液分泌异常 HP:0000632
- 小牙畸形 HP:0000691
- 少牙畸形 HP:0000677
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
偶见 29–5%12
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 鼻孔形态异常 HP:0005288
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 右位心 HP:0001651
- 糖尿病 HP:0000819
- 水肿 HP:0000969
- 肾积水 HP:0000126
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肌张力减退 HP:0001252
- 小头畸形 HP:0000252
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）