赫曼斯基-普德拉克综合征伴肺纤维化
Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency
ORPHA:231500疾病亚型
定义
Hermansky-Pudlak综合征合并肺纤维化包括两种类型（HPS-1和HPS-4）的Hermansky-Pudlak综合征（HPS；见该词条），是一种以眼皮肤白化病、出血素质和某些情况下出现肺纤维化或肉芽肿性结肠炎为特征的多系统疾病。
别名
HPS伴肺纤维化
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HPS1 | HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HPS4 | HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）