赫曼斯基-普德拉克综合征不伴肺纤维化
Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency
ORPHA:231512疾病亚型
定义
Hermansky-Pudlak综合征不合并肺纤维化包括三种相对较轻的类型（HPS-3、HPS-5和HPS-6）的Hermansky-Pudlak综合征（HPS；见该词条），是一种以眼皮肤白化病、出血素质和某些情况下出现肉芽肿性结肠炎为特征的多系统疾病。
别名
HPS不伴肺纤维化
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HPS3 | HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HPS5 | HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HPS6 | HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:614072OMIM:614074OMIM:614075MONDO:0016502ICD-10 E70.3ICD-11 EC23.20ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）