赫曼斯基-普德拉克综合征7型
Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency
ORPHA:231531疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A form of Hermansky-Pudlak syndrome characterized by syndromic ocular or oculocutaneous albinism which may present with bleeding diathesis, and in some cases granulomatous colitis or immunodeficiency, but no pulmonary fibrosis.
别名
HPS7
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BLOC1S3 | biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DTNBP1 | dystrobrevin binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BLOC1S6 | biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BLOC1S5 | biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）