迟发性局限性交界型大疱性表皮松解症-智力障碍综合征
Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa-intellectual disability syndrome
ORPHA:231556疾病
定义
迟发的局限性交界性大疱性结合性表皮松解症-智力障碍综合征是一种罕见的交界性大疱性表皮松解症亚型，其特征是迟发性水疱，周围有红斑，局限于小腿前部，伴有趾甲营养不良，牙釉质缺陷和轻度至重度智力障碍。晶状体半脱位和轻度面部畸形（伴有短脸，上唇前突且薄）是额外报道的特征。自1992年以来尚未有进一步的文献描述。
别名
Late-onset localized JEB-intellectual disability syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）