全身性显性大疱性营养不良型表皮松解症
Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa
ORPHA:231568疾病
定义
泛发型显性营养不良性大疱性表皮松解症（DDEB-gen）是营养不良性大疱性表皮松解症（DEB，见该词条）的一个亚型，以前被称为DDEB，Pasini和Cockayne-Touraine型，其特征是泛发性水疱、粟粒疹形成、萎缩性瘢痕和指甲营养不良。
别名
Pasini 和 Cockayne-Tourain型常染色体显性营养不良型大疱性表皮松解症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL7A1 | collagen type VII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 15
极常见 99–80%2
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
常见 79–30%5
- 肢端水泡 HP:0031045
- 趾甲营养不良 HP:0001810
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 粟丘疹 HP:0001056
- 甲营养不良 HP:0008404
偶见 29–5%8
- 指甲缺失 HP:0001817
- 趾甲缺失 HP:0001802
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 指甲营养不良 HP:0008391
- 口腔黏膜糜烂 HP:0031446
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
- 指（趾）甲反复脱落 HP:0008390
- 皮肤糜烂 HP:0200041
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）