Johnson神经外胚层综合征
Johnson neuroectodermal syndrome
ORPHA:2316疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neuroectodermal syndrome characterized by hypotrichosis/alopecia, hyposmia/anosmia, conductive deafness associated with protruding ears, microtia, and/or atresia of the external auditory canal, hypogonadotropic hypogonadism, and a greater than normal tendency to dental caries. Some patients may also present with mild facial asymmetry, cleft palate, facial nerve palsy, congenital heart defect, multiple truncal café-au-lait spots, and developmental delay/intellectual deficiency.
别名
脱发-嗅觉缺失-传导性听力损失-性腺功能减退综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%5
- 脱发 HP:0001596
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 毛发稀疏 HP:0008070
常见 79–30%9
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 龋齿 HP:0000670
- 面部不对称 HP:0000324
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 智力障碍 HP:0001249
- 小耳畸形 HP:0008551
- 招风耳 HP:0000411
- 严重的身材矮小 HP:0003510
偶见 29–5%13
- 嗅觉缺失 HP:0000458
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 腭裂 HP:0000175
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 发育迟滞 HP:0001508
- 多指 HP:0001161
- 少汗症 HP:0000966
- 小头畸形 HP:0000252
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 轴前多指 HP:0001177
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）