孤立性生长激素缺乏症IA型
Isolated growth hormone deficiency type IA
ORPHA:231662疾病亚型
别名
先天性孤立性生长激素缺乏症IA型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GH1 | growth hormone 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RNPC3 | RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）