非获得性联合垂体激素缺陷-感音神经性听觉丧失-脊柱异常综合征
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome
ORPHA:231720疾病
定义
非获得性合并垂体激素缺乏症-感音神经性听力丧失-脊柱畸形综合征是一种罕见的遗传性非获得性的合并垂体激素缺乏综合征，其特征是全垂体功能减退（伴有或不伴有ACTH缺乏），并伴有脊柱畸形，常见颈椎僵硬和颈部短且旋转受限，以及不同程度的感觉神经性耳聋。垂体前叶通常表现异常（典型表现为发育不全），很少与轻度发育迟缓或智力障碍相关。
别名
非获得性联合垂体激素缺陷-耳聋-颈椎僵硬综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LHX3 | LIM homeobox 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%9
- 垂体前叶发育不全 HP:0010627
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 促性腺激素缺乏症 HP:0008213
- 下丘脑促黄体生成素释放激素缺乏 HP:0012287
- 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸腰段脊柱后侧凸畸形 HP:0003423
偶见 29–5%1
- 促肾上腺皮质激素不足 HP:0011748
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）