小角膜-后巨大圆锥晶状体-持续性胎儿血管-眼缺损综合征
Microcornea-posterior megalolenticonus-persistent fetal vasculature-coloboma syndrome
ORPHA:231736疾病
定义
小角膜-后部巨大圆锥晶状体-持续性胎儿脉管缺损综合征是一种罕见的眼部发育缺陷，其特征是双侧小角膜、后部巨大圆锥晶状体、永存原始玻璃体增生症（从晶状体后极延伸至视盘）和后脉络膜视网膜缺损。
别名
MPPC综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%4
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 小角膜 HP:0000482
- 后圆锥形晶状体 HP:0011502
- 玻璃体血管系统残留 HP:0007968
常见 79–30%2
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 视网膜营养不良 HP:0000556
偶见 29–5%1
- 小眼症 HP:0000568
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）