眼球脂质皮样囊肿-耳前附件-多乳头综合征
Epibulbar lipodermoid-preauricular appendage-polythelia syndrome
ORPHA:231742疾病
定义
眼球表面结膜脂肪皮样囊肿-耳前附肢-多乳头症是一种鳃弓综合征，既往报道出现于一个丹麦家庭的七个兄弟姐妹中，其特征是额外的乳头（多乳头）、耳前附属物、常为双侧的眼球表面结膜脂肪皮样囊肿或单侧结膜下脂肪皮样囊肿。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）