Joubert综合征伴肾眼缺损
Joubert syndrome with oculorenal defect
ORPHA:2318疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare subtype of Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) characterized by the neurological features of JS associated with both renal and ocular disease.
别名
Joubert综合征伴Senior-Loken综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CEP290 | centrosomal protein 290 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CC2D2A | coiled-coil and C2 domain containing 2A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TMEM216 | transmembrane protein 216 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TMEM237 | transmembrane protein 237 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TMEM138 | transmembrane protein 138 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| ZNF423 | zinc finger protein 423 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TMEM231 | transmembrane protein 231 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%10
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 磁共振磨牙征 HP:0002419
- 肾病 HP:0000112
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 呼吸过速 HP:0002789
常见 79–30%11
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 失明 HP:0000618
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 长脸 HP:0000276
- 眼球震颤 HP:0000639
- 后旋耳 HP:0000358
- 上睑下垂 HP:0000508
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%16
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 脑膨出 HP:0002084
- 多趾 HP:0001829
- 多指 HP:0001161
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 脑积水 HP:0000238
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 肾功能不全 HP:0000083
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
OrphanetOMIM:243910OMIM:608091OMIM:610188MONDO:0009480GARD:9455ICD-10 Q04.3ICD-11 LD20.0YClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）