Juberg-Hayward综合征
Juberg-Hayward syndrome
ORPHA:2319疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Juberg-Hayward syndrome is a polymalformative syndrome that associates multiple skeletal anomalies with microcephaly, facial dysmorphism, urogenital anomalies and intellectual deficit.
别名
唇腭裂-拇指异常-小头畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ESCO2 | establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%4
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%19
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 手指形态异常 HP:0001167
- 肘部异常 HP:0009811
- 手腕异常 HP:0003019
- 槌状趾 HP:0001765
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 马蹄肾 HP:0000085
- 眼距过宽 HP:0000316
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尿道下裂 HP:0000047
- 智力障碍 HP:0001249
- 口面裂 HP:0000202
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短拇指 HP:0009778
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%3
- 肛门前置 HP:0001545
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 上睑下垂 HP:0000508
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）