镰状细胞性贫血
Sickle cell anemia
ORPHA:232疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A severe form of sickle cell disease (SCD) characterized by homozygosity for the sickle hemoglobin (HbS) gene and which acutely manifests with severe anemia, susceptibility to severe bacterial infections, and ischemic vasoocclusive accidents (VOA). It is a red cell disease of genetic origin which manifests with hemolytic disease and loss of red cell deformability leading to other occlusive events.
别名
镰状细胞病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（France）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
必现 100%1
- 慢性溶血性贫血 HP:0004870
极常见 99–80%3
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 疼痛 HP:0012531
- 反复感染 HP:0002719
常见 79–30%13
- 脾脏异常 HP:0001743
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 胸痛 HP:0100749
- 慢性肾病 HP:0012622
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 缺铁性贫血 HP:0001891
- 黄疸 HP:0000952
- 骨髓炎 HP:0002754
- 骨质疏松 HP:0000939
- 色素性胆结石 HP:0011981
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
- 视网膜病变 HP:0000488
- 血小板增多症 HP:0001894
偶见 29–5%17
- 神经系统异常 HP:0000707
- 脉管系统异常 HP:0002597
- 胆石症 HP:0001081
- 血清肌酐水平升高 HP:0003259
- 手指发炎 HP:0031090
- 前房积血 HP:0011886
- 低氧血症 HP:0012418
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 肝内胆汁淤积 HP:0001406
- 缺血性脑卒中 HP:0002140
- 胎儿血红蛋白F持续存在 HP:0011904
- 阴茎持续勃起症 HP:0200023
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 视网膜动脉阻塞 HP:0025326
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 脾梗死 HP:0034336
- 高非结合胆红素血症 HP:0008282
罕见 <4–1%3
- 低色素性贫血 HP:0001931
- 平均红细胞体积增加 HP:0005518
- 小细胞性贫血 HP:0001935
外部标识与链接
OrphanetOMIM:603903MONDO:0011382GARD:8614ICD-10 D57.0、D57.1、D57.2ICD-11 3A51.1、3A51.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）