Jung综合征
Jung syndrome
ORPHA:2321疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, congenital malformation syndrome characterized by the association of anterior ocular chamber cleavage disorder with developmental delay, short stature and congenital hypothyroidism. Additional manifestations include cerebellar hypoplasia, tracheal stenosis, narrow external auditory meatus, and hip dislocation. There have been no further description in the literature since 1995.
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
极常见 99–80%12
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 干性皮肤 HP:0000958
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 后发际低 HP:0002162
- 小头畸形 HP:0000252
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 圆脸 HP:0000311
- 气管狭窄 HP:0002777
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%5
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 内眦距过宽 HP:0000506
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）