歌舞伎综合征
Kabuki syndrome
ORPHA:2322疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/neurodevelopmental disorder characterized by five major features: intellectual disability (typically mild to moderate), visceral malformations (frequently congenital heart defects), persistence of fetal fingertip pads, post-natal short stature, skeletal anomalies (brachymesophalangy, brachydactyly V, spinal column abnormalities and fifth digit clinodactyly) and specific facial features (arched and broad eyebrows, long palpebral fissures, eversion of the lower eyelid, large prominent, cupped ears, depressed nasal tip and short columella). Various additional features are frequently observed.
别名
Kabuki make-up syndrome、Niikawa-Kuroki syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（New Zealand）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KMT2D | lysine methyltransferase 2D | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KDM6A | lysine demethylase 6A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 92
极常见 99–80%18
- 皮纹异常 HP:0007477
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 外耳异常 HP:0000356
- 蝴蝶椎 HP:0003316
- 下眼睑外侧三分之一外翻 HP:0007655
- 半椎体 HP:0002937
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 智力障碍 HP:0001249
- 长睫毛 HP:0000527
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 招风耳 HP:0000411
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 中节指骨短 HP:0005819
- 眉尖稀疏 HP:0005338
- 椎体裂 HP:0008428
常见 79–30%38
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 牙列异常 HP:0000164
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 缺乏青春期生长突增 HP:0031087
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 鼻尖凹陷 HP:0000437
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 高腭 HP:0000218
- 脑积水 HP:0000238
- 缺牙症 HP:0000668
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节脱位 HP:0001373
- 关节过度活动 HP:0001382
- 睑裂增宽 HP:0000637
- Marcus-Gunn下颌眼睑联动综合征 HP:0025186
- 小头畸形 HP:0000252
- 小牙畸形 HP:0000691
- 口面裂 HP:0000202
- Peters 综合征 HP:0000659
- 乳房早熟 HP:0010314
- 指尖垫突出 HP:0001212
- 上睑下垂 HP:0000508
- 反复感染 HP:0002719
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
- 巨脑室 HP:0002119
- 牙间隙增宽 HP:0000687
偶见 29–5%31
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 自闭症行为 HP:0000729
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 眼缺损 HP:0000589
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 融合肾移向一侧 HP:0004736
- 隐睾 HP:0000028
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 集合管系统重复 HP:0000081
- 脑电图异常 HP:0002353
- 胃食管反流 HP:0002020
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 肾积水 HP:0000126
- 多毛症 HP:0000998
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 尿道下裂 HP:0000047
- 睑裂闭合不全 HP:0030001
- 唇点凹 HP:0100267
- 小角膜 HP:0000482
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肥胖 HP:0001513
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 性早熟 HP:0000826
- 循环生长激素水平降低 HP:0034323
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小手 HP:0200055
- 肾盂输尿管连接部梗阻 HP:0000074
罕见 <4–1%5
- 肛肠异常 HP:0012732
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- 小眼症 HP:0000568
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 毛母质瘤 HP:0030434
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）