骨质缺乏-智力障碍-脱发-综合征
Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome
ORPHA:2324疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome characterized by sparse hair, osteopenia, intellectual disability, minor facial abnormalities, joint laxity and hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
别名
Kaler-Garrity-Stern 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 22
常见 79–30%12
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 绒毛 HP:0002213
- 前额突出 HP:0002007
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节过度活动 HP:0001382
- 骨质减少 HP:0000938
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 复发性骨折 HP:0002757
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 脱发 HP:0002209
偶见 29–5%10
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 高频感音神经性听力受损 HP:0001757
- 低位耳 HP:0000369
- 下颌前突 HP:0000303
- 面中部后缩 HP:0011800
- 癫痫发作 HP:0001250
- 单独掌横纹 HP:0000954
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）