单纯大疱性表皮松解伴先天性无齿症/牙发育不全
Epidermolysis bullosa simplex with anodontia/hypodontia
ORPHA:2325疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare epidermolysis bullosa simplex characterized by the association of the typical trauma-induced blisters with additional features including hearing impairment, alopecia, hypo- or anodontia, and nail dystrophy. Occurrence of vitiliginous skin areas unrelated to the sites of the blisters has also been described.
别名
Gamborg-Nielsen 综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 19
极常见 99–80%9
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 指甲发育不良 HP:0100798
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 近视 HP:0000545
- 脱发 HP:0002209
- 牙齿发育不全 HP:0009804
常见 79–30%7
- 脸部异常 HP:0000271
- 脱发 HP:0001596
- 认知功能损害 HP:0100543
- 晶状体异位 HP:0001083
- 下颌前突 HP:0000303
- 人中短 HP:0000322
- 趾甲发育不良 HP:0100797
偶见 29–5%3
- 贫血 HP:0001903
- 疲劳性肌无力 HP:0003473
- 听力受损 HP:0000365
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）