Kallmann综合征-心脏病综合征
Kallmann syndrome-heart disease syndrome
ORPHA:2326疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Kallmann syndrome with cardiopathy is characterised by hypogonadotropic hypogonadism associated with gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency, anosmia or hyposmia (with hypoplasia or aplasia of the olfactory bulbs) and complex congenital cardiac malformations (double-outlet right ventricle, dilated cardiomyopathy, right aortic arch). It represents a distinct clinical entity from Kallmann syndrome.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 29
必现 100%1
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
极常见 99–80%2
- 智力障碍 HP:0001249
- 全面嗅觉缺失 HP:0010632
常见 79–30%21
- 肺动脉源性左冠状动脉起源异常 HP:0011638
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 腭裂 HP:0000175
- 紫绀 HP:0000961
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 右室双出口 HP:0001719
- 生长延迟 HP:0001510
- 心脏杂音 HP:0030148
- 小阴茎 HP:0000054
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 部分嗅觉缺失 HP:0010633
- 肺动脉发育不全 HP:0004971
- 肾缺如 HP:0000104
- 右位主动脉弓 HP:0012020
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 舌系带过短 HP:0000200
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%5
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 中肠旋转不良 HP:0005211
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 肺动脉反流 HP:0010444
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）