Kapur-Toriello综合征
Kapur-Toriello syndrome
ORPHA:2328疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe intellectual disability, facial dysmorphism (low-set and malformed ears, bulbous nasal tip, low hanging columella, bilateral cleft lip and palate), eye anomalies (microophthalmia, coloboma), intestinal abnormalities and heart defects.
别名
唇腭裂-面眼心肠异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 22
极常见 99–80%8
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 低位耳 HP:0000369
- 小眼症 HP:0000568
- 口面裂 HP:0000202
- 后旋耳 HP:0000358
- 视网膜缺损 HP:0000480
常见 79–30%6
- 便秘 HP:0002019
- 发育迟滞 HP:0001508
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 大阴唇发育不良 HP:0000059
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 短颈 HP:0000470
偶见 29–5%8
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 巨脑回 HP:0001302
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 多小脑回 HP:0002126
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 法洛四联症 HP:0001636
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）