眼球后退综合征

Duane retraction syndrome

ORPHA:233疾病

定义英文原文（暂无中文）

A rare, ocular congenital cranial dysinnervation disorder characterized by limited horizontal eye movement accompanied by globe retraction and palpebral fissure narrowing on attempted adduction.

别名

Stilling-Turk-Duane综合征

基本事实

遗传方式: 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
发病年龄: 婴儿期、新生儿期
患病率: 1-5 / 10 000（Europe）

基因	名称	关联类型
SALL4	spalt like transcription factor 4	Disease-causing germline mutation(s) in
CHN1	chimerin 1	Disease-causing germline mutation(s) in
MAFB	MAF bZIP transcription factor B	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 62

极常见 99–80%6

眼球运动异常 HP:0000496
Duane 异常 HP:0009921
眼球运动失用 HP:0000657
动眼神经麻痹 HP:0012246
短睑裂 HP:0012745
斜视 HP:0000486

常见 79–30%8

椎体分节和融合异常 HP:0005640
鼻孔前翻 HP:0000463
眼睑裂狭小 HP:0000581
眼睛深陷 HP:0000490
眼外展障碍 HP:0000634
眼内收障碍 HP:0000542
后发际低 HP:0002162
感音神经性听力受损 HP:0000407

偶见 29–5%48

心血管系统形态异常 HP:0030680
椎体形态异常 HP:0003312
耳廓形态异常 HP:0000377
瞳孔形态异常 HP:0000615
桡骨缺如 HP:0003974
弱视 HP:0000646
无虹膜 HP:0000526
肛肠异常 HP:0012732
拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
眼睑痉挛 HP:0000643
短指（趾） HP:0001156
指（趾）关节屈曲 HP:0012385
中央虹膜异色 HP:0007818
脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
腭裂 HP:0000175
代偿性头部姿势 HP:0031705
异位肾 HP:0000086
下唇唇红外翻 HP:0000232
面部不对称 HP:0000324
全面发育迟缓 HP:0001263
味觉流泪 HP:0100274
听力受损 HP:0000365
皮肤色素减退斑 HP:0001053
桡骨发育不全 HP:0002984
虹膜基质发育不全 HP:0007990
虹膜缺损 HP:0000612
不规则色素沉着 HP:0007400
Marcus-Gunn下颌眼睑联动综合征 HP:0025186
小头畸形 HP:0000252
小角膜 HP:0000482
小下颌 HP:0000347
内听道狭窄 HP:0011386
眼球震颤 HP:0000639
视盘发育不良 HP:0007766
斑片状毛发色素减退 HP:0011365
斜头畸形 HP:0001357
耳前皮赘 HP:0000384
轴前多指 HP:0001177
上睑下垂 HP:0000508
癫痫发作 HP:0001250
短颈 HP:0000470
骨骼肌萎缩 HP:0003202
隐性脊柱裂 HP:0003298
外耳道狭窄 HP:0000402
马蹄内翻足 HP:0001762
三指节拇指 HP:0001199
蹼颈 HP:0000465
宽鼻梁 HP:0000431

外部标识与链接

Orphanet OMIM:126800 OMIM:604356 OMIM:616219 MONDO:0007473 GARD:6288ICD-10 H50.8ICD-11 9C82.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）