罕见病知识库 RareSeen

卡梅综合征

Kasabach-Merritt phenomenon

ORPHA:2330疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare hemorrhagic disorder characterized by potentially life-threatening thrombocytopenia, microangiopathic hemolytic anemia, and consumptive coagulopathy in the context of kaposiform hemangioendothelioma or tufted angioma.

别名

血管瘤-血小板减少综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期

临床表型 23

极常见 99–80%3

  • 血管瘤 HP:0001028
  • 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
  • 血小板减少症 HP:0001873

常见 79–30%4

  • 毛细血管瘤 HP:0005306
  • 瘀点 HP:0000967
  • 紫癜 HP:0000979
  • 丛状血管病 HP:0012329

偶见 29–5%9

  • 淋巴管形态异常 HP:0100766
  • 贫血 HP:0001903
  • 慢性弥漫性血管内凝血 HP:0005520
  • 中性粒细胞减少症 HP:0001875
  • 肝血管瘤 HP:0031207
  • 多汗症 HP:0000975
  • 白细胞减少症 HP:0001882
  • 微血管病性溶血性贫血 HP:0001937
  • 凝血酶原时间延长 HP:0008151

罕见 <4–1%7

  • 腹胀 HP:0003270
  • 腹痛 HP:0002027
  • 多毛症 HP:0000998
  • 呼吸浅慢 HP:0040213
  • 皮肤肿瘤 HP:0008069
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 网织红细胞增多症 HP:0001923

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)