KBG综合征
KBG syndrome
ORPHA:2332疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation syndrome characterized by a typical facial dysmorphism, macrodontia of the permanent upper central incisors, short stature, skeletal anomalies, developmental delay and behavioral abnormalities.
别名
身材矮小-面骨异常-智力障碍-巨牙综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANKRD11 | ankyrin repeat domain 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
常见 79–30%35
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 双侧传导性听力受损 HP:0008513
- 颈肋 HP:0000891
- 腭裂 HP:0000175
- 隐睾 HP:0000028
- 皮肤性并指畸形 HP:0012725
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 喂养困难 HP:0011968
- 指弯曲 HP:0040019
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 长人中 HP:0000343
- 巨牙 HP:0001572
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 少牙畸形 HP:0000677
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 斜视 HP:0000486
- 连眉 HP:0000664
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 薄上唇红 HP:0000219
- 胸椎后凸 HP:0002942
- 三角脸 HP:0000325
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 椎体融合 HP:0002948
- 蹼颈 HP:0000465
- 上颌中切牙牙间隙增宽 HP:0001566
偶见 29–5%5
- 先天性左心畸形 HP:0045017
- 脑电图异常 HP:0002353
- 前囟持续不闭合 HP:0004474
- 圆脸 HP:0000311
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）