常染色体显性角膜炎
Autosomal dominant keratitis
ORPHA:2334疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic inflammatory corneal disorder characterized by anterior stromal corneal opacification and vascularization of the peripheral cornea with potential central progression and subsequent reduction in visual acuity. Variable features include abnormalities of the iris, such as stromal defects and ectropion uveae, as well as foveal hypoplasia.
别名
遗传性角膜炎
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAX6 | paired box 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
必现 100%1
- 角膜炎 HP:0000491
常见 79–30%9
- 屈光异常 HP:0000539
- 角膜缘形态异常 HP:0025348
- 角膜新生血管 HP:0011496
- 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
- 虹膜基质发育不全 HP:0007990
- 角膜缘干细胞缺乏症 HP:0032107
- 黄斑发育不良 HP:0001104
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 视力下降 HP:0007663
偶见 29–5%6
- 无虹膜 HP:0000526
- 双侧小眼畸形 HP:0007633
- 白内障 HP:0000518
- 眼缺损 HP:0000589
- 先天性眼球震颤 HP:0006934
- 小角膜 HP:0000482
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）