非表皮松解掌跖角化病
Diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type
ORPHA:2337疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare isolated diffuse palmoplantar keratoderma characterized by diffuse, homogeneous, mild to thick, brown-to-yellowish palmoplantar hyperkeratosis (sometimes spreading over the dorsal aspect of fingers). Skin biopsy shows non-epidermolytic changes. There are no changes in hair, teeth or nails, and no syndromic involvement of other organs.
别名
常染色体显性遗传弥漫性掌跖角化病Norrbotten型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AQP5 | aquaporin 5 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 10
极常见 99–80%2
- 弥漫性掌跖角化过度 HP:0007447
- 多汗症 HP:0000975
常见 79–30%7
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 慢性癣感染 HP:0032259
- 红斑 HP:0010783
- 手指关节垫 HP:0032541
- 丘疹 HP:0200034
- 瘙痒 HP:0000989
- 皮肤溃疡 HP:0200042
偶见 29–5%1
- 甲纵嵴 HP:0001807
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）