Dubin-Johnson综合征
Dubin-Johnson syndrome
ORPHA:234疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare metabolic liver disease characterized clinically by a benign, chronic, predominantly conjugated hyperbilirubinemia, and histopathologically by black-brown pigment deposition in parenchymal liver cells.
别名
2型高胆红素血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCC2 | ATP binding cassette subfamily C member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%5
- 尿液颜色异常 HP:0012086
- 肝脏异常 HP:0001392
- 胆道异常 HP:0001080
- 高结合胆红素血症 HP:0002908
- 黄疸 HP:0000952
常见 79–30%1
- 胃黏膜形态异常 HP:0004295
偶见 29–5%5
- 腹痛 HP:0002027
- 凝血异常 HP:0001928
- 疲乏 HP:0012378
- 发热 HP:0001945
- 肝脏肿大 HP:0002240
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）