棘状秃发性毛发角化病
Keratosis follicularis spinulosa decalvans
ORPHA:2340疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Keratosis follicularis spinulosa decalvans is a rare genodermatosis occurring during infancy or childhood, predominantly affecting males, and characterized by diffuse follicular hyperkeratosis associated with progressive cicatricial alopecia of the scalp, eyebrows and eyelashes. Additional findings can include photophobia, corneal dystrophy, facial erythema, and/or palmoplantar keratoderma.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MBTPS2 | membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SAT1 | spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Candidate gene tested in |
| LRP1 | LDL receptor related protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
常见 79–30%10
- 面部红斑 HP:0001041
- 克尔里病，贯穿性角化过度病 HP:0007502
- 毛囊炎 HP:0025084
- 角化过度性丘疹 HP:0045059
- 毛囊角化症 HP:0032152
- 进行性脱发 HP:0002287
- 瘙痒 HP:0000989
- 头皮瘢痕性脱发 HP:0004552
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
偶见 29–5%7
- 特应性皮炎 HP:0001047
- 眼睑炎 HP:0000498
- 结膜炎 HP:0000509
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 畏光 HP:0000613
外部标识与链接
OrphanetOMIM:308800OMIM:604093OMIM:612843MONDO:0000136GARD:6829ICD-10 Q82.8ICD-11 ED56ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）