Haim-Munk综合征
Haim-Munk syndrome
ORPHA:2342疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Haim-Munk syndrome (HMS) is characterized by palmoplantar hyperkeratosis, severe early-onset periodontitis, onychogryposis, pes planus, arachnodactyly and acroosteolysis.
别名
掌跖角化过度-牙周病-甲弯曲综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTSC | cathepsin C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%2
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 牙周炎 HP:0000704
常见 79–30%7
- 远节趾骨肢端溶骨 HP:0001870
- 细长指(趾) HP:0001166
- 龋齿 HP:0000670
- 厚甲 HP:0001805
- 指骨溶骨缺陷 HP:0009771
- 掌跖角化 HP:0000972
- 扁平足 HP:0001763
偶见 29–5%8
- 牙周的牙槽骨萎缩 HP:0410027
- 干性皮肤 HP:0000958
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 脚趾屈曲挛缩 HP:0005830
- 步态异常 HP:0001288
- 甲凹点 HP:0001803
- 乳牙过早脱落 HP:0006323
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）