孤立型Klippel-Feil综合征
Isolated Klippel-Feil syndrome
ORPHA:2345疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Klippel-Feil Syndrome is characterised by improper segmentation of cervical segments resulting in congenitally fused cervical vertebrae.
别名
先天性颈椎融合术
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GDF6 | growth differentiation factor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GDF3 | growth differentiation factor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MEOX1 | mesenchyme homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%8
- 椎体分节和融合异常 HP:0005640
- 脊柱异常 HP:0000925
- 颈C2/C3椎体融合 HP:0004602
- 面部不对称 HP:0000324
- 颈部活动受限 HP:0005986
- 后发际低 HP:0002162
- 短颈 HP:0000470
- 蹼颈 HP:0000465
常见 79–30%10
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 肩部形态异常 HP:0003043
- 先天性肌性斜颈 HP:0005988
- 头痛 HP:0002315
- 听力受损 HP:0000365
- 颈痛 HP:0030833
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
偶见 29–5%15
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 骶骨形态异常 HP:0005107
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 腭裂 HP:0000175
- 认知功能损害 HP:0100543
- 肛门异位 HP:0004397
- 异位肾 HP:0000086
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 脊柱裂 HP:0002414
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 联带动作 HP:0034980
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
OrphanetOMIM:118100OMIM:214300OMIM:613702MONDO:0016520GARD:10280ICD-10 Q76.1ICD-11 LB73.20ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）