致死性类Kniest发育不良
Lethal Kniest-like dysplasia
ORPHA:2347疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, lethal, congenital, chondrodysplasia disorder characterized by dumbbell-shaped long bones with markedly shortened diaphyses and metaphyseal irregularities associated with a 'Swiss cheese' appearance of the cartilage matrix, as well as distinctive changes in the growth plate and resting cartilage, resulting in death in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1983.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
常见 79–30%27
- 软骨基质异常 HP:0008178
- 软骨形态异常 HP:0002763
- 坐骨形态异常 HP:0003174
- 杯状前肋 HP:0000907
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 短指（趾） HP:0001156
- 臀先露 HP:0001623
- 长骨增宽 HP:0005622
- 腭裂 HP:0000175
- 冠状位脊柱裂 HP:0003417
- 水肿 HP:0000969
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
- 扁平脸 HP:0012368
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 椎体发育不良 HP:0008479
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 肢体中部/根部短缩 HP:0005026
- 窄胸 HP:0000774
- 扁平椎 HP:0000926
- 羊水过多 HP:0001561
- 腹部隆凸 HP:0001538
- 严重的短肢侏儒症 HP:0008890
- 短颈 HP:0000470
- 短肋 HP:0000773
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 前囟增宽 HP:0000260
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）