家族性局部脂肪代谢障碍Dunnigan 型
Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
ORPHA:2348疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic lipodystrophy characterized by a loss of subcutaneous adipose tissue from the trunk, buttocks and limbs; fat accumulation in the neck, face, axillary and pelvic regions; muscular hypertrophy; and usually associated with metabolic complications such as insulin resistance, diabetes mellitus, dyslipidemia and liver steatosis.
别名
家族性局部脂肪代谢障碍2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMNA | lamin A/C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%10
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 糖尿病 HP:0000819
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 圆脸 HP:0000311
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
- 黄瘤病 HP:0000991
常见 79–30%6
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 四肢皮下脂肪组织丢失 HP:0003635
- 继发性闭经 HP:0000869
- 皮肤变薄 HP:0000963
偶见 29–5%18
- 补体系统异常 HP:0005339
- 骨骼肌纤维的大小异常 HP:0012084
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 蜂窝织炎 HP:0100658
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 痛经 HP:0100607
- 子痫 HP:0100601
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 肾小球病 HP:0100820
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 肌痛 HP:0003326
- 肌病 HP:0003198
- 胰腺炎 HP:0001733
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）