假性肌肥大-甲状腺功能减退综合征
Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome
ORPHA:2349疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Muscular pseudohypertrophy - hypothyroidism, also known as Kocher-Debre-Semelaigne syndrome is a rare disorder characterized by pseudohypertrophy of muscles due to longstanding hypothyroidism.
别名
Kocher-Debré-Semelaigne综合征
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
临床表型 15
极常见 99–80%15
- 异常言语模式 HP:0002167
- 面容粗糙 HP:0000280
- 认知功能损害 HP:0100543
- 便秘 HP:0002019
- 步态异常 HP:0001288
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 黄疸 HP:0000952
- 巨舌症 HP:0000158
- 肌无力 HP:0001324
- 肌痛 HP:0003326
- 肌病 HP:0003198
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
- 睡眠异常 HP:0002360
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）